داده‌های ژنومی (Genomic Data) چیست؟

داده‌های ژنومی چیست؟

داده‌های ژنومی، داده‌هایی هستند که به ساختار و عملکرد ژنوم یک موجود زنده مربوط می‌شوند. ژنوم، تمام داده‌های سلولی است که یک موجود زنده برای رشد و عملکرد به آن نیاز دارد. داده‌های ژنومی شامل اطلاعاتی مانند توالی مولکول‌ها در ژن‌های یک موجود زنده است. همچنین شامل عملکرد هر ژن، عناصر تنظیمی که بیان ژن را کنترل می‌کنند، و تعاملات بین ژن‌ها و پروتئین‌های مختلف است. یک شبکه جهانی از زیست‌شناسان، متخصصان ژنتیک و دانشمندان داده، داده‌های ژنومی را جمع‌آوری می‌کنند. انتظار می‌رود این شبکه در دهه آینده، اگزابایت‌های (EB) زیادی از داده‌های ژنومی تولید کند.

علم داده‌های ژنومی چیست؟

علم داده‌های ژنومی، تحقیقات ژنتیک و زیست‌شناسی محاسباتی را با تجزیه و تحلیل داده‌های آماری و علوم کامپیوتر ترکیب می‌کند. به عنوان مثال، دانشمندان داده‌های ژنومی از داده‌های توالی DNA برای تحقیق در مورد بیماری‌ها و کشف درمان‌های جدید استفاده می‌کنند. این داده‌ها به آنها کمک می‌کند تا^۱ انواع ژنتیکی مرتبط با بیماری را شناسایی کرده و عملکردهای آنها را تعیین کنند.

علم داده‌های ژنومی به روش‌ها و ابزارهای محاسباتی متنوعی برای تجزیه و تحلیل مجموعه‌های داده بزرگ اطلاعات ژنتیکی نیاز دارد. دانشمندان داده‌های ژنومی باید روش‌هایی را برای ادغام انواع داده‌های متعدد در مدل‌های جامع توسعه دهند. این مدل‌ها می‌توانند کارهایی مانند پیش‌بینی خطر ابتلا به بیماری‌های شایع بر اساس ترکیب ژنتیکی فرد را انجام دهند.

اشتراک‌گذاری داده‌های ژنومی چیست؟

اشتراک‌گذاری داده‌های ژنومی، تبادل اطلاعات ژنتیکی بین نهادهای مختلف مانند سازمان‌ها، مؤسسات تحقیقاتی و افراد است. این امر امکان تبادل داده‌ها برای تحقیقات ژنومی و تجزیه و تحلیل داده‌ها را فراهم می‌کند.

دانشمندان از داده‌های مشترک برای توسعه درمان بیماری‌های ژنتیکی، شناسایی نشانگرهای ژنتیکی جدید و ایجاد پزشکی شخصی استفاده می‌کنند.

داده‌های ژنومی معمولاً از طریق پایگاه‌های داده امن، که توسط سازمان‌هایی مانند مؤسسات ملی بهداشت (NIH) مدیریت می‌شوند، به اشتراک گذاشته می‌شوند. این پایگاه‌های داده به محققان اجازه می‌دهد تا به اطلاعات ژنتیکی از منابع مختلف دسترسی داشته و آنها را تجزیه و تحلیل کنند.

چه اطلاعاتی در داده‌های ژنومی یافت می‌شود؟

داده‌های ژنومی معمولاً شامل اطلاعات زیر است:

• RNA:
  • RNA مولکولی است که اطلاعات ژنتیکی را در یک سلول منتقل کرده و پروتئین‌ها را ایجاد می‌کند. دانشمندان از RNA در ژنومیک برای کاربردهایی مانند بیان ژن، تداخل RNA و ترجمه استفاده می‌کنند.
• DNA:
  • DNA ماده ژنتیکی همه موجودات زنده است. توالی DNA حاوی اطلاعاتی در مورد ساختار و عملکرد ژن‌ها است. دانشمندان داده‌های DNA را برای شناسایی و توصیف جهش‌های عامل بیماری، درک نحوه تعامل ژن‌ها و کشف ژن‌های جدید مطالعه می‌کنند.
• پروتئین‌ها:
  • پروتئین‌ها مولکول‌هایی هستند که از اسیدهای آمینه تشکیل شده و در بسیاری از فرآیندهای سلولی دخالت دارند. پروتئین‌ها در توالی‌های DNA، بیان ژن و سایر فعالیت‌های سلولی نقش دارند.

چرا داده‌های ژنومی جمع‌آوری می‌شوند؟

داده‌های ژنومی برای درک اینکه چگونه اطلاعات ژنتیکی نحوه رشد و عملکرد موجودات زنده را تعیین می‌کند، جمع‌آوری می‌شوند. در ادامه، برخی از کاربردهای عملی داده‌های ژنومی را مورد بحث قرار می‌دهیم.

• تحقیقات علوم زیستی:
  • دانشمندان داده‌های ژنومی را برای درک و بررسی تاریخچه تکاملی موجودات زنده جمع‌آوری می‌کنند. برای ردیابی تکامل گونه‌های خاص، محققان اطلاعات ژنتیکی را مطالعه کرده و یاد می‌گیرند که چگونه گونه‌ها با محیط‌های متغیر سازگار می‌شوند. با مطالعه کد ژنتیکی، جامعه علمی به درکی از نحوه تعامل ژن‌ها با یکدیگر و محیط زیست دست می‌یابد. و آنها یاد می‌گیرند که چگونه این تعاملات بر رشد و سلامت یک موجود زنده تأثیر می‌گذارد.
• تشخیص بیماری‌های ژنتیکی:
  • داده‌های ژنومی برای تشخیص و نظارت بر بیماری‌های ژنتیکی مانند سرطان، اختلالات ژنتیکی و بیماری‌های ارثی استفاده می‌شود. نشانگرهای ژنتیکی خاص شناسایی و نظارت می‌شوند تا پیشرفت یک بیماری و درمان آن تعیین شود. مراقبت‌های بهداشتی پیشگیرانه نیز از تحقیقات ژنومیک برای درمان زودهنگام مشکلات و بهبود نتایج استفاده می‌کنند.
• توسعه دارو:
  • دانشمندان از داده‌های ژنومی انسانی برای بررسی بیماری‌ها یا شرایط پزشکی، شناسایی و ارزیابی اهداف دارویی و توسعه درمان‌های جدید استفاده می‌کنند. داده‌های ژنومی به آنها کمک می‌کند تا داروهای مؤثر^۲ و درمان‌های شخصی‌سازی شده را توسعه داده و همچنین داروهای بالقوه را غربالگری و آزمایش کنند.
• علوم پزشکی قانونی:
  • دانشمندان پزشکی قانونی داده‌های ژنومی را برای شناسایی مظنونان در پرونده‌های جنایی مطالعه می‌کنند. داده‌های DNA می‌تواند مظنونان را به صحنه‌های جرم مرتبط کرده و افراد بی‌گناه را تبرئه کند.
• ژنتیک جمعیت:
  • داده‌های ژنومی برای مطالعه ژنتیک جمعیت و تاریخچه تکاملی استفاده می‌شود. محققان از طریق تجزیه و تحلیل داده‌های ژنوم انسانی، به درکی از مهاجرت انسان و توسعه جمعیت دست می‌یابند.

چه فناوری‌هایی در تجزیه و تحلیل داده‌های ژنومی استفاده می‌شوند؟

تجزیه و تحلیل داده‌های ژنومی شامل استفاده از فناوری‌های مختلف برای شناسایی الگوها و روندها در داده‌های ژنتیکی است.

• ابزارهای بیوانفورماتیک:
  • بیوانفورماتیک تمام زمینه‌های زیست‌شناسی—از جمله بیوشیمی، ژنتیک، فیزیولوژی و زیست‌شناسی مولکولی—را با علوم کامپیوتر، ریاضیات کاربردی و آمار ترکیب می‌کند. دانشمندان از بیوانفورماتیک برای توسعه الگوریتم‌ها و ابزارهای نرم‌افزاری جدید^۳ که اطلاعات ژنومی را تجزیه و تحلیل و تفسیر می‌کنند، استفاده می‌کنند. ابزارهای بیوانفورماتیک به محققان اجازه می‌دهد تا داده‌های ژنومی را از گونه‌های مختلف مقایسه و متضاد کنند، توالی‌های ژنومی را شناسایی کرده و عملکرد ژن‌ها و پروتئین‌ها را تعیین کنند.
• یادگیری ماشین:
  • یادگیری ماشین الگوها را در داده‌های ژنومی، مانند تنوع ژنتیکی، موتیف‌های توالی و عناصر تنظیمی، شناسایی می‌کند. الگوریتم‌ها می‌توانند داده‌های ژنومی را به دسته‌های مختلف طبقه‌بندی کنند، عملکرد یک ژن یا پروتئین را پیش‌بینی کنند یا نشانگرهای زیستی بیماری را شناسایی کنند.
• نرم‌افزار آماری:
  • یک نرم‌افزار آماری مانند R یا SAS، داده‌های ژنومی را تجزیه و تحلیل کرده و نتایج را تفسیر می‌کند. می‌تواند الگوها را در داده‌ها، مانند همبستگی بین ژن‌ها یا صفات، شناسایی کند. این نرم‌افزار آزمایش‌های آماری را انجام داده و تعیین می‌کند که آیا الگوهای ژنومی از نظر آماری معنی‌دار هستند یا خیر. همچنین مدل‌های پیش‌بینی‌کننده، مانند خطر اختلال ژنتیکی، را ایجاد می‌کند.
• فناوری توالی‌یابی:
  • فناوری توالی‌یابی، مانند توالی‌یابی نسل بعدی (NGS) یا توالی‌یابی Sanger، داده‌هایی را تولید می‌کند که توسط ابزارها و الگوریتم‌های بیوانفورماتیک تجزیه و تحلیل می‌شوند. این فناوری‌ها مولکول‌های DNA و RNA را توالی‌یابی کرده و از داده‌ها برای شناسایی تغییرات ژنتیکی، تجزیه و تحلیل بیان ژن و شناسایی جهش‌ها استفاده می‌کنند.
• ابزارهای تجسم:
  • فناوری‌های تجسم داده، داده‌های ژنومی را به صورت گرافیکی نمایش می‌دهند، به طوری که درک و تفسیر آنها برای محققان آسان است. عناصر بصری مانند نمودارها، گراف‌ها یا نقشه‌ها، نقاط داده کلیدی را برجسته کرده و مجموعه‌های داده ژنومی پیچیده را ساده می‌کنند. دانشمندان از نمایش‌های بصری برای استخراج بینش‌های عملی از داده‌های ژنومی خام استفاده می‌کنند.
• ابزارهای کلان داده:
  • ابزارهای کلان داده، مجموعه‌های داده بزرگ مانند توالی‌های ژنومی، بیان ژن و داده‌های جهش را در محیط‌های محاسباتی توزیع‌شده پردازش، تجزیه و تحلیل و ذخیره می‌کنند. این داده‌ها سپس می‌توانند برای شناسایی الگوها، همبستگی‌ها و ناهنجاری‌ها استفاده شوند.

    چالش‌های مدیریت داده‌های ژنومی چیست؟

    حجم و حریم خصوصی دو مورد از مهم‌ترین چالش‌های مدیریت داده‌های ژنومی هستند.

    • حجم:
      • مجموعه‌های داده ژنومی بسیار گسترده هستند، بنابراین مدیریت و ذخیره آنها یک چالش قابل توجه است. ذخیره آنها در پایگاه‌های داده سنتی به چند دلیل دشوار است:
        • داده‌های ژنومی بسیار پیچیده هستند و پیوندهای متعددی دارند که باعث ایجاد داده‌های تکراری می‌شود.
        • داده‌ها به طور مداوم رشد و تغییر می‌کنند، بنابراین نیاز به به‌روزرسانی‌های مکرر دارند.
        • الگوریتم‌های پیچیده نیاز دارند که داده‌ها به روش‌های پیچیده برای تجزیه و تحلیل داده‌ها از قبل فرمت شوند.
        • سازمان‌ها برای تجزیه و تحلیل داده‌های ژنومی به مقدار زیادی قدرت محاسباتی و منابع ذخیره‌سازی نیاز دارند.
    • حریم خصوصی:
      • داده‌های ژنومی حاوی اطلاعاتی در مورد سلامت و سابقه پزشکی فرد هستند. حریم خصوصی به دلیل ماهیت حساس اطلاعات و احتمال سوء استفاده، یک چالش قابل توجه است.
      • به عنوان مثال، داده‌های ژنومی می‌توانند افرادی را با افزایش خطر ابتلا به بیماری‌ها و شرایط خاص شناسایی کنند. بنابراین، از داده‌ها به طور بالقوه می‌توان برای تبعیض بر اساس اطلاعات ژنتیکی سوء استفاده کرد. برای جلوگیری از سوء استفاده، کسب و کارها باید دسترسی کنترل شده و سطوح بالای امنیت را در مدیریت داده‌های ژنومی تضمین کنند.